Imerslund-Gräsbeck综合征(IGS),亦称为家族性选择性维生素B12吸收不良综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由Imerslund和Gräsbeck在芬兰和挪威首先报道的一种罕见疾病,在以上北欧地区的患病率为200000:1。在其他国家发病率更低,目前无发病率数据,目前我国国内仅见2例报道。
16岁“阳阳”(化名),一个原本可以骑自行车上下学的大男孩,突然出现双下肢无力,行走困难,“双脚踩棉花感”,无法上体育课,严重时需扶物支持。在当地医院查肌电图示四肢神经广泛损害,累及运动及感觉神经。苏州大学附属儿童医院神经内科陈旭勤主任医师门诊接诊后拟“双下肢乏力待查”收住神经内科。
“阳阳”自小反复下肢乏力,合并尿蛋白阳性,大细胞性贫血,原因不明,辗转上海、无锡大医院就医,但均未明确诊断,反复发病。
陈旭勤主任医师带领诊疗组,仔细追问病史,从他当地查的肌电图报告入手,按照周围神经损害的病因诊断思路,完善相关辅助检查。进一步追问病史得知,患儿2岁时仍不愿走路。陈旭勤主任医师根据阳阳病史予以完善遗传代谢筛查,维生素B12,叶酸及基因检测等检查,最终诊断为“Imerslund-Gräsbeck综合征”。
IGS的主要特征为出现巨幼细胞贫血伴持续性蛋白尿。其他特征包括轻微的神经系统症状,如肌张力减低、手足麻木或刺痛、运动障碍、运动发育迟缓等。
IGS的治疗主要是肌肉注射维生素B12,一般经合理治疗后,预后良好。
因此病罕见,陈旭勤查阅了大量文献,并和澳大利亚悉尼westmead儿童医院周围神经病专家 Manoj Menezes医生展开讨论,最终确诊为Imerslund-Gräsbeck综合征。由于患儿的血尿代筛结果提示“甲基丙二酸“增高,第一时间请内分泌科会诊,转苏州大学附属儿童医院内分泌科,经陈临琪主任团队的对因治疗,目前阳阳可以正常走路,甚至奔跑、跳跃。(作者:苏童轩)
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